点状骨骺发育异常可以表现为患儿出现死产以及出生后一周左右便可以由于感染发生危及生命甚至死亡的情况。

　　此外，在存活的患者当中，可以表现为先天性的发育异常，如短肢型的侏儒以及相应的不典型枕秃，脱发，皮肤增厚，以及智力的迟钝，先天性的白内障，以及关节僵硬，关节的屈曲畸形，尤其是以膝关节、肘关节为常见的受累关节，可以表现为关节囊的纤维化，以致后期关节出现明显的功能障碍及受限，必要时考虑给予手术治疗。