马方综合征的主要特征是骨骼、眼部和心血管病变，常有身材瘦高、四肢细长、蜘蛛指、心绞痛、心脏扩大、心律失常、硬脊膜膨出等表现。可并发主动脉夹层、动脉瘤，晶状体脱位或半脱位，蜘蛛网膜下腔出血，以及脊柱的疾病。

　　而骨骼方面主要的病变是以提示诊断的表现，发生率为80%~97.2%。四肢细长，尤其是前臂和大腿，指距大于身高，即双手平伸，两中指的距离减身高大于7.6公分。