马方综合征也是属于结缔组织疾病的一种，马方综合征常呈染色体显性遗传，在人体很多组织，如心内膜、新瓣膜、大血管、骨骼等处均有硫酸软骨素a或c等黏多糖堆积，从而影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良，以及出现功能异常。

　　而马方综合征比较罕见，大部分的患者均有家族史，同时约15%~30%的患者可有自身突变导致，自身突变的概率约为1/20000。据统计，美国约有6万到20万人患有马方综合征。