先天性胫骨缺如这个疾病相对来说是很严重的一个疾病，它不光光是胫骨缺如，还会引起一些其他的并发疾病。主要临床表现是肢体的短缩、足内翻的畸形、足僵硬、伸膝功能障碍。

　　通常还会出现一些其他的比如膝关节屈曲挛缩、腓骨部分缺失、髋关节发育不良、股骨颈椎发育缺陷、并指、多指、裂手、马蹄足、桡骨发育不良、髋外翻、半椎体、跗跖关节发育不良、脊柱侧弯、高肩胛症等一系列疾病。

　　治疗这种疾病可以通过普通的X线来做出判断，一经诊断之后及时治疗，其主要治疗方式是手术治疗，药物治疗是无效的。