先天性胫骨缺如主要是由于基因突变或者是病毒感染，以及长时间接触放射性暴露的物质，还有遗传，还有胚胎因素有关系，通常会导致先天性胫骨缺如。

　　症状主要是有一些肢体短缩，可以触及近侧的腓骨小头，足还会呈严重的内翻畸形，足后出现僵硬，还会出现膝关节呈屈曲的状态，股四头肌的缺失会引起伸膝功能障碍，股骨可有短缩或者是旋转畸形。通常还会发合并一些其他一些畸形，包括髋关节发育不良、股骨近端发育缺陷、腓骨部分缺如、膝关节挛缩、多指、并指等一系列畸形。