小儿软骨发育不全是一种先天性的疾病，为常染色体显性遗传性疾病，但是也有很多小儿软骨发育不全的患者，父母是正常的，所以有可能会存在基因突变的情况，出现小儿软骨发育不全，主要的表现还是比较典型的。

　　出生时即可出现躯干和四肢不成比例，头颅大而四肢比较短小，躯干的长度比较正常，肢体近端受累大于远端。所以长骨相对比较短，这一特征随着年龄的增长会更加明显，形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷，下颌突出，以及前额宽大，中指与环指不能并拢，称为三叉戟手。如果孩子出现以上的症状，就可以初步进行诊断。