小儿软骨发育不全一般通过外观就可以进行初步的判断。如果进行x线检查的话，可以出现有颅盖比较大，前额突出，顶骨及枕骨比较隆突。但是颅底比较短小，枕大孔变小而呈漏斗型，直径可能只有正常人的1/2，可以伴随着脑积水侧脑室扩张等。

　　另外比较常见的特征就是长骨变短，骨干比较厚，髓腔变小，骨骺可以呈碎裂或者不齐整。在膝关节部位常见骨端呈v形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入着v形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。另外椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少一些。