小儿软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响的是长骨。临床表现为特殊类型的侏儒，短肢型侏儒，如一般情况下智力和体力发育是良好的。

　　小儿软骨发育不全，是常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎，或在新生儿时期就出现死亡。多数患者的父母为正常发育，所以小儿软骨发育不全，可能是自发性的基因突变的结果。出现小儿软骨发育不全，需要结合症状进行相关的确诊，然后进行针对性的调理治疗。