小儿软骨发育不全是一种遗传性的疾病与遗传基因突变等因素有关系。孩子在出生的时候即可发现患儿的躯干和四肢不成比例，头颅比较大，而四肢比较短小，躯干的长度比较正常。

　　很多孩子在胎儿时期或者婴儿时期就会出现死亡的情况，如果能够存活的话，会有比较明显的外在表现可以出现股骨较胫骨、腓骨比较短。而肱骨较耻骨、桡骨更为缩短。这一特征可以随着年龄的增长更加的明显，逐渐形成侏儒畸形，面部可以出现鼻梁塌陷，下颌突出及前额宽大，还可以出现中指与环指不能并拢，形成三叉戟手的表现。