患有氨基酸代谢病的症状，往往是呈多样性的，因为每个患者类型不一样，所以在身体素质表现症状也是不一样的。如遗传性酪氨酸血症，则临床表现为患者大部分会受到智力衰退的症状，有可能还会出现自残的行为和肢体运动不协调的表现，同时还会伴有害怕光照的临床表现。

　　而苯丙酮尿症则由于苯丙氨酸代谢异常，患儿会表现为鼠尿症，皮肤异常等临床表现。所以不同的氨基酸代谢病，其临床症状是不一样，所以早期可以做相关的检查来进行确诊，再对症治疗。