氨基酸代谢病的发病率差异很大，有的发病率比较高，而有的属于罕见病，如遗传性酪氨酸血症属于罕见的皮肤氨基酸病，其患病率是非常低的。而苯丙酮尿症则患病率相对比较高。

　　由于氨基酸这些病属于肠染色体隐性遗传病，近亲结婚的后代较为常见，而目前的临床上还没有权威的发病率统计学资料。如氨基酸代谢病的发生率是每10万个活产婴儿中的病例数为苯丙酮尿症8，胱氨酸尿症7。而其他的高苯丙氨酸血症只有3，所以还是要进行早期的临床诊断和筛查。