家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，主要与隐性基因的突变有关。基因突变是低密度脂蛋白受体缺陷，导致低密度脂蛋白在体内的代谢出现异常，使患者一直暴露于高浓度的低密度脂蛋白中，从而加速动脉粥样硬化，心血管病等发生的风险。多数患者还会出现肌肤黄瘤降黄瘤、脂质、角膜功等情况。

　　本病一旦诊断，就要马上开始使用降胆固醇的药物治疗，需要至少将患者的低密度脂蛋白降低一半。患者日常注意保持良好的生活方式，清淡饮食，避免吃各种油腻的食物，多吃粗粮等。