一型糖原累积病也称之为葡萄糖六磷酸酶缺陷症，属于遗传性代谢性疾病，就会导致糖原在体内聚集过多，而出现肝大、低血糖等情况。

　　在实验室检查方面，往往实验室会提示高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症，并且伴有凝血功能异常。另外实验室检查，往往提示肝功能相应的转氨酶增高，CT会提示肝大。一型糖原累积病会导致肌无力和运动障碍，最后出现发育迟缓和智力低下。所以对于这种疾病只能对症进行治疗，延长生存时间。