糖原累积病是由于自身先天酶功能缺陷而引起的糖原代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传。由于参加糖原代谢的酶至少有8种，但是这些酶的缺乏会引起16种不同类型的糖原累积病，所以要尽早进行筛查。

　　往往患者患病后会表现严重的低血糖，表现为喂养困难、嗜睡、反应低下，儿童还会表现为肥胖和四肢短小、肝脏肿大、肾脏发育迟缓，成人就会表现为痛风、肾脏病变。由于本病为遗传性疾病，根本无法治愈，只能通过饮食来控制病情，并且对症处理，从而延长死亡时间。因此要早期诊断，早期干预。