糖原累积病缺乏什么酶

2021-09-26 17:53浏览 : 2195

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  糖原累积病是一组由于先天性的酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性的疾病,这类疾病共同的生化特征就是糖原代谢的异常,多数疾病可见到糖原在肝脏肌肉、肾脏的组织中储气量增加。

  由于不同的类型,它所缺乏的酶也会有一定的区别,所以在临床症状上可能也会有一定的差异。但大部分如果是重症的患者,有可能在新生儿期就会出现比较严重的低血糖以及乳酸酸中毒的症状。也有的孩子通常会在一岁左右出现发病,可以表现为反复的低血糖、矮小、肌张力点低,严重的话可能会出现惊厥,也有的类型可能会出现进行性的肝硬化等,

  在治疗上主要以改善症状以及减少糖原累积,维持正常的血糖水平为主。除了药物的治疗,还应该进行饮食方面的治疗。

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