糖原类疾病的临床表现，一般跟它的所属的类型以及疾病的严重程度是有关系的。如果是重症的患者，有可能在新生儿期就可能表现为低血糖和乳酸酸中毒的症状。但也有的孩子在一岁之内就会出现反复的低血糖，婴儿期可能会出现肝大、生长之后身材矮小，鼻出血或者严重的话，少数孩子可能会出现低血糖的惊厥。

　　一般智力发育都正常，一般患儿尽管血糖较低，但没有明显的低血糖的症状，往往会因为肝大而就诊。患儿多有娃娃脸、四肢相对比较瘦弱，特异性的生化改变表现为低血糖、乳酸酸中毒或者是高血脂、肝酶升高等。如果宝宝出现了以上的情况，一定要尽快的去医院就医积极的诊断，给予积极的治疗。