先天性短结肠的症状可能会出现慢性便秘的情况，往往是由于短结肠内神经节细胞的缺失所导致。另外还有一部分患者在出生之后肛门可能会发育正常，但是没有瘘管，或者是瘘管比较小，在出生之后会出现肠梗阻的症状，进而表现为腹胀以及腹部疼痛的情况。

　　先天性短结肠的诊断主要就是通过x线的检查，待诊断明确之后，需要通过手术进行治疗，手术也是唯一的可以治疗的方法，通常可以先行肠造瘘的手术，另外也可以根据患者的情况，经腹会阴进行肛门的成型手术。