先天性巨结肠的发生原因往往是由于遗传性的因素或者是在怀孕的期间，母体受到环境等因素的影响所导致。先天性巨结肠一般是指神经节细胞发生了缺如，可能会导致肠管出现持续的痉挛，进而会导致功能性的肠梗阻，并且会使结肠发生扩张。

　　先天性巨结肠在发生以后可能会引起肠道的梗阻，新生儿还会有呕吐等表现，或者是发生腹部的膨隆，严重的可能会导致肠穿孔的发生。先天性巨结肠主要的治疗方法是通过手术进行治疗，如果不能够耐受手术的，可以先行保守治疗。