羊水穿刺是妊娠中晚期用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取羊水供临床分析诊断的一种方法。一般选择在妊娠16~22周，这个时间段子宫轮廓清晰，羊水量相对较多，易于抽取，不易伤及胎儿。

　　因为羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息，所以做羊水穿刺，对于经产前筛查怀疑有异常胎儿的高危孕妇进行检查是非常必要的。可以做羊水细胞的染色体核型分析、基因及基因产物检测，通过检查可以明确胎儿性别，确诊胎儿染色体病及遗传病等。