羊水穿刺的检查项目有染色体核型分析、染色体遗传病诊断和羊水细胞DNA，做出基因病诊断、代谢病诊断，测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前检诊断。

　　做产前诊断最佳穿刺，抽取羊水时间是妊娠18到24周，因为这时胎儿小，羊水相对比较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水袋，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。只是抽取20毫升羊水，只占羊水总量的很少数量，不会引起子宫骤然变小而流产。而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率最高。