法洛四联症的诊断并不困难，误诊率不高，如患儿生后早期即出现发干，活动能力降低，蹲狙等症状。胸骨左缘第二到四肋间闻及收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音减弱，红细胞计数，血红蛋白增高、胸片、示肺、纹理、细小靴形心等，即可作出诊断。

　　确诊需做超声心动图检查、心脏导管检查及心血管造影，把法洛四联症容易误诊为下列发绀型先天性心脏病。1、大动脉转位。2、三尖瓣闭锁。3、法洛三联征。4、右心室双出口。5、单心室合并肺动脉狭窄。6、永存动脉干瓣肺动脉狭窄。诊断主要靠超声心动图、心导管和心血管造影检查相鉴别，减少误诊。