惠普尔综合症是一种肠道脂质吸收障碍的罕见的全身性的疾病，症状为迁延和间歇性，少数的病人可于数月内死亡，绝大多数都有体重下降、疲劳和发热等，临床表现有腹痛、腹泻为大量的泡沫样的脂肪泻，三分之二以上的病人有关节炎、结膜炎、角膜炎、眼球震颤，也可以出现精神障碍与行为异常，也可以出现心瓣膜病变。根据以上的症状以及典型的肠道黏膜活检，PAS染色阳性的巨噬细胞与小肠粘膜的病理特点可以确诊本病。

　　但是，往往需要与以下疾病进行鉴别诊断：

　　1、盲襻综合征，这种疾病常常有腹部的手术或者其他的肠道的疾病，没有关节症状及发热。如果胃肠钡剂检查发现肠瘘黏连、小肠短路等有助于鉴别。

　　2、原发性吸收不良综合征，这个疾病有顽固的消化道症状吸收不良，导致营养缺乏、维生素不足等。但是，没有淋巴结肿大、关节炎、发热及心肺的改变。

　　3、淋巴瘤。淋巴瘤有典型的临床症状，如发热、淋巴结肿大、腹泻和关节症状。但是，其小肠黏膜活检标本无惠普尔病PAS染色阳性的巨噬细胞可以鉴别。

　　4、系统性硬化症。这个疾病无色素沉着，对抗生素治疗没有反应，皮肤病理改变为硬皮病的典型特征可资鉴别。

　　5、阿狄森病，本病无消化道症状，也无关节炎、淋巴结肿大和心肺的表现，可资鉴别。