惠普尔病是一种罕见的全身性的疾病，主要表现为肠道脂质的代谢障碍，其临床表现为迁延性和间歇性的腹痛、腹泻，腹泻为水样便，每天排便5~10次，具有恶臭，含有大量泡沫的脂肪泻，腹痛成为痉挛性，可伴有急剧的消瘦，继而可以严重导致恶病质。

　　三分之二以上的人有关节炎，大小关节均可以累及表现为疼痛、红肿及局部发热。少数病人可以发生强直性脊柱炎，表现为下背部疼痛或脊柱运动受限，也可以表现为结膜炎、角膜炎、眼肌麻痹、眼球震颤、面瘫、精神障碍与行为异常，也可以出现心瓣膜病变，可以合并细菌性心内膜炎，可以出现心包炎、心包积液，半数以上的病人会有不同程度的发热、畏寒。