多发性软骨瘤为良性肿瘤，其鉴别诊断主要与一些骨样骨瘤、骨软骨瘤以及其它的一些如骨肌细胞瘤，甚至恶性的骨肿瘤相鉴别。多发性软骨瘤临床表现一般为无痛性的肿胀和畸形为主要表现，或者是经偶然的体检而发现局部的软骨瘤。此外一旦确诊并未给予足够的重视，也有可能转变为恶性的软骨肉瘤。其他的良性骨肿瘤，如骨样骨瘤其临床表现是以疼痛、夜间痛，并有逐渐加重的一些临床特点。

　　软骨瘤也是可以长期无症状，但是经一段时间的发展，一旦压迫周围组织，则有产生疼痛的表现，并可以结合典型的X线片都可以与多发性软骨瘤相鉴别。