Alport综合征是一个遗传性的疾病，所以在患儿出生的时候，就决定他有这个疾病。但是并不能说明从小就会出现血尿，只有部分患儿可以在儿童时期表现出来血尿。仍然有相当一部分的患者在青少年或者是中年的时候，才开始出现血尿，其中血尿是这个疾病最为特征性的一个表现。

　　除此之外，患者还可以表现出来肾功能减退、眼部病变、感音性耳聋等相关的问题。针对这个疾病的诊断，可以通过结合患者的家族病史，以及相关的实验室检查，进行临床诊断。也可以检查肾穿刺活检，进行病理诊断或者是进行基因测序，来诊断这个疾病。