新生儿肛门和直肠畸形主要是由于后长发育障碍而导致。在胚胎4~5周，泌尿生殖道窦和肛管共同开口于泄殖腔，尿生殖膈从头至尾下降，将泄殖腔分为前方的尿生殖窦，与后方的肠管、泄殖腔侧方的两周并向中心线引动，使尿生殖道与长管完全分开。

　　男性内外生殖机融合成尿道和阴囊，女性则不融合，形成大小阴唇。在此期间，如果发生障碍，会导致不同类型的直肠肛管畸形。中医上一般认为本病多因父母精气不足，胎儿在孕育阶段，母亲营养不良导致。