肝豆状核变性是铜元素代谢紊乱所致的疾病，临床表现为肝功能出现损害，而且会导致中枢神经系统出现损害，而且会出现其他组织的损害，比如肾功能损害、骨关节损害、皮肤损害等等。

　　由于铜元素在细胞内沉积，可以导致细胞发生损害，从而产生一系列的临床症状。主要表现为肝病相关的临床症状，中枢神经系统相关的临床症状等等。一旦确诊，要积极进行各种治疗，常见的是降铜治疗，比如口服D青霉胺治疗、口服锌制剂治疗，还要进行护肝治疗、控制中枢神经系统和精神症状等治疗。