肛管直肠恶性黑色素瘤是一种比较少见、预后极差的肿瘤。一般认为肛管直肠交界属于复层鳞状上皮，聚集着大量黑色素细胞，这是肛管直肠黑色素瘤发生的组织学基础，主要来源于黑色素细胞的恶性变，黑色素细胞或其母细胞来源于外胚层的神经肌细胞。

　　在胚胎发育过程中，迁移到皮肤、眼粘膜表面和神经系统等部位。在某些因素的影响下，比如激素、代谢失调、化学刺激以及高能辐射损伤，使黑色素细胞过度增生及恶变会形成肛管直肠恶性黑色素瘤，多发生于老年人，男女发病率无明显差异。