在临床上，针对于糖原累积症需要做一些相关的检查来明确诊断和了解病情，一般实验室检查包括空腹血糖检测血液中的总胆固醇、甘油三酯以及乳酸、尿酸、胰高血糖素实验，包括肝功能的检查。

　　另外，还有其他辅助的一些检查，包括做骨骼X线检查、腹部的彩超、心电图以及超声心动图。必要的时候对于不能够明确具体病因以及病理类型的患者还可以做组织或者器官的病例活组织检查来明确。