巨大血小板往往见于巨大血小板综合征，该病它是一种罕见的常染色体隐性遗传性的出血性疾病，临床主要表现就是出血。一般是幼年时期就会发病，出血的程度轻重不一，较轻的患者可以表现为瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多。较重的患者可以表现为脏器出血，甚至是脑出血。

　　如果是自发性出血，程度较轻，那么往往对患者的日常生活影响不大。如果出血较重，比如脑出血的时候，则往往会危及患者的生命。巨大血小板综合征的诊断往往需要与特发性血小板减少性紫癜等相鉴别。