先天性肛门直肠闭锁指的是由于在胚胎期肠管发育过程中，部分肠道终止发育，造成肛管肠腔完全阻塞，引起先天性肛门直肠闭锁，可发生于肠道的任何部位，以回肠比较多见，其次为十二指肠，发生结肠者比较少见，是导致新生儿肠梗阻的常见原因之一。

　　在胚胎发育阶段，如果肠空化不全，可以发生肠闭锁或狭窄，从而形成刚没直肠闭锁，胎儿期肠管某些部位的血运障碍，容易发生肠管坏死、吸收、修复等病理生理过程，而形成肛门直肠闭锁。