直肠闭锁的患者通常会出现以下症状，胎儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀等胃肠梗阻的症状。局部检查会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖，有的患者还会有色素沉着，明显的凹陷，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应。

　　诊断可以通过查体以及辅助检查，出生后没有胎粪排出，肛区为皮肤覆盖，哭闹时肛区有冲击感。倒置位x线测位片，直肠末端正位于耻尾线或其稍下方。超声波穿刺法测得直肠盲端距肛区皮肤1.5厘米左右。