引起二尖瓣脱垂综合征的原因，有原发性和继发性原发性二尖瓣脱垂综合征，是一种先天性的结缔组织疾病，其确切的病因尚未明了，可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14岁到30岁的女性最为多见。

　　1/3的患者，无器质性的心脏病，而仅以二尖瓣脱垂为临床表现，也可见于Marfan综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等患者，以后叶脱垂最为常见，其中大部分为散在性，也就是非家族性少数成家族性的发病，常属于常染色体的显性遗传的原因。