所谓的Maffucci综合症又称为软骨营养障碍，血管瘤综合征，还称为多发性血管瘤的软骨发育不良，内生软骨瘤综合征，多发性的内生软骨瘤病，进行性软骨发育异常和多发性血管瘤，这种病人多见于1~5岁，主要为手足小骨的软骨肿瘤，可以发展成为软骨肉瘤，软骨发育不全，呈进行性，直到青春期，扁平骨很少受到累积。

　　这种病的主要特点是软骨细胞的增生与血管瘤两种疾病同时存在。Maffucci综合症有先天性中胚叶发育不全引起，并影响到软骨和血管组织，没有遗传性，没有染色体的异常。