唐氏综合症又称二十一三体综合症，以前也称是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为1:1000~1:600，母亲年龄越大，发生率越高。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，本病主要特征为智能落后特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形，手掌出现原线，俗称通贯手。

　　出生时既有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外置上斜，可有内痔碎皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌流涎多，头小而圆，钳系大写关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。

　　智能落后是本病最突出、最严重的临床表现。唐氏筛查是目前被普遍接受的孕期筛查方法，将孕妇区分为高危与低危两类，对高危孕妇进一步进行羊水穿刺，作出最终诊断，但是唐氏综合征的患儿目前无有效治疗方法。