先天性直肠肛门畸形患者的主要症状为低位肠梗阻。由于畸形类型的不同，有无瘘管及瘘管的粗细位置的不同，临床症状也有很大的差异。一般于出生后1~2天，出现急性完全性低位肠梗阻，早期表现为无胎粪排出，喂奶后呕吐，腹部逐渐膨胀失水。

　　如果延误治疗会造成肠穿孔、腹膜炎、吸入性肺炎等并发症。6~7天会导致死亡。少数狭窄较轻或瘘孔粗大的患儿，短期内尚可排气排便，数周数月甚至数年后会出现排大便困难，便秘，粪石形成，有的患者伴有较大的直肠阴道瘘或舟状窝瘘，粪便可以通畅的由瘘管排出。