先天性直肠肛门畸形主要症状为低位肠梗阻，一般于出生后1~2天，出现急性完全性低位肠梗阻。早期表现为无胎粪排出、喂奶后呕吐、腹部逐渐膨胀失水。如果延误治疗还会造成肠穿孔、腹膜炎、吸入性肺炎等并发症，6~7天内即可死亡。

　　少数狭窄较轻或瘘孔粗大的患儿，短期内尚可排气、排便，数周、数月甚至数年后才会发现排尿困难，排大便困难，有时会出现便秘粪石的形成，有时还会出现继发性巨结肠症。有的患者伴有较大的直肠阴道瘘或舟状窝瘘，粪便可以通畅的由瘘管排出，有时还会出现肠梗阻的情况。