先天性直肠畸形的症状主要表现为低位肠梗阻。由于畸形类型的不同，有无瘘管以及瘘管的粗细位置不同，临床症状有很大的差异。有时患者会并发肠穿孔、腹膜炎、吸入性肺炎很快导致死亡。

　　如果患者出现肠梗阻还会继发性巨结肠，从而导致腹痛、腹胀、肠鸣音亢进等。如果患者出现肠穿孔，肠内容物留置腹腔，还会引起弥漫性腹膜炎，导致腹部压痛、反跳痛以及肌紧张等，有时还会引起发热的情况。一旦明确先天性直肠畸形应当积极地行一些辅助检查，明确畸形的部位，积极的行手术治疗。