先天性直肠肛门畸形，主要是由于先天禀赋不足、父母精气不足，胎儿在孕育阶段，母亲营养不良或早产、胎气受损，或先天发育不全，导致器官畸形。

　　本病主要是后肠发育障碍而导致。在胚胎4~5周，泌尿生殖道和肛管共同开口于泄殖腔，尿生殖膈从头至尾下降，将泄殖腔分为前方的尿生殖窦与后方的肠管，而限制腔侧方的两周壁向中心线引动。在此期间，如果出现发育障碍，会导致不同类型的直肠肛管畸形主要的症状为低位肠梗阻的表现。