纵膈肿瘤的病因至今不明，与多种因素有关，纵隔内组织和器官较多来源复杂，各种来源皆可能异常分化导致纵膈肿瘤。部分肿瘤是因为异位的细胞或组织种植到纵膈腔异常增生而生成肿瘤。

　　部分病例可无明显的临床症状，体积较大的肿瘤因为压迫或者侵犯纵膈内重要的脏器而产生相应的临床症状，压迫气管则有气促、干咳。压迫食管可引起吞咽困难。压迫上腔静脉导致面部、颈部和上胸部水肿以及静脉怒张。压迫神经可有膈肌麻痹、声音嘶哑等等。