诊断肛管直肠恶性黑色素瘤可以通过临床表现以及辅助检查，患者通常出现直肠肛管刺激症状，肛门坠胀不适，排便习惯改变，排便不尽感，有时会出现腹泻便秘交替，甚至会出现排大便受阻。肿瘤侵犯肛门溃疡时，可伴有肛门疼痛，有时还会出现便血，因肿瘤容易受到粪便摩擦或外伤导致便血，多为新鲜血。有时合并感染还会出现粘液脓血便，伴有恶臭味。可以通过直肠指检以及肛门镜检查明确诊断。

　　对于可疑的病变可以行病理组织学检查，这是明确此病的金标准。一旦明确应当积极的行手术切除，辅助化疗、放疗以及免疫治疗。