戈谢病是一种家族性的糖脂代谢类的疾病，常染色体的隐性遗传类疾病。

　　目前认为戈谢病的致病基因是位于一号染色体上而发现的，一号染色体上的基因点突变就会导致戈谢病，戈谢病的致病基因基因可以有错意突变、剪接突变、转移突变，基因的缺失等等，而导致戈谢病的发生。

　　戈谢病主要是由于葡萄脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡萄脑苷脂在肝脏、脾脏、骨骼、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积，从而形成了典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异也是不一样的。所以说戈谢病的主要病因就是基因遗传而导致的。