侏儒症的早期临床表现，首先患者就表现为生长发育的迟缓，没有青春期的发动，成年后有可能会出现老小孩早衰的形态，而且身材是矮小的，但是躯干、四肢和头部的比例是对称的，骨骺的发育是迟缓的。拍摄骨龄片的话可以看到骨龄是落后于实际年龄的，患者性器官发育是不良的，第二性征发育也是不良的。

　　患者完善垂体磁共振，可以发现蝶鞍区可以正常或者是增大的情况。实验室的检查除生长激素存在分泌不足外，促性腺激素也有可能会存在缺乏的情况。而其他几种垂体前叶的促激素的分泌量也可以正常，也可以水平偏低。