马凡氏综合症的患者，根据患者的家族史、症状体征以及辅助检查，可以确诊马凡氏综合症。首先患者要有家族史，在临床表现方面主要为骨骼眼心血管改变的三连症，主要有四肢的细长，双臂平身只具大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身要长，长头畸形，面窄，耳大，并且耳朵的位置比较低，容易出现近视和视物模糊。

　　有80%的患者，还有先天性的心血管畸形，主要表现为心律失常、呼吸困难和房颤。同时x光片检查提示趾骨的细长，彩超可以提示主动脉的病变，同时最重要的是患者在核磁共振方面可以发现一些血管壁的增厚可能会导致血管瘤之类的表现。通过以上的症状，我们可以诊断马凡氏综合症。