猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
猫叫综合症的成因有哪些?
细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:
1、物理因素:X射线、电离辐射等。
2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4、高龄孕妇。
猫叫综合症临床表现症状:
1、猫叫样哭声:婴幼儿期特征性表现。
2、特殊面容:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
3、神经系统:新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
4、其他:生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。
其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚,但患有猫哭症的人,其生育能力则不受影响。 较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形﹙例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水﹚、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等。
猫叫综合症的危害主要有:
1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。
2、出生体重低,生长迟缓。
3、严重的认知、语言和运动发展迟缓。
4、行为问题包括:过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。
5、随时间改变的特有面部特征。
6、严重流口水。
对症治疗,无特殊治疗方法。
死亡率较低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人。
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。
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