腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
2022-04-26 播放(1717)
腓骨肌萎缩症确诊患者在要孩子之前建议进行遗传咨询，可以通过产前诊断和三代试管的方法来筛选出健康的孩子。
2022-04-26 播放(1097)
腓骨肌萎缩症是一个遗传性的周围神经病，如果完全根治是非常困难的。CMT2型相对是比CMT1型更少见的。
2022-04-26 播放(1711)
从上世纪60-70年代开始，腓骨肌萎缩症分为两型：脱髓鞘型(CMT1)，即正中神经运动传导速度< 38m/s；轴索型(CMT2)。
2022-04-26 播放(985)
腓骨肌萎缩症是一种遗传性的周围神经病，大部分是从母亲或者是父亲遗传来的。
2022-04-26 播放(870)
腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因临床表型可以差别非常大，但是基本不会影响寿命，也很少出现肢体完全瘫痪的表现。
2022-04-25 播放(1166)
CMT2A型是目前最常见的常染色体显性遗传的轴索型的腓骨肌萎缩症类型。分为早发型和晚发型，早发型早期步态障碍比较严重。
2022-04-25 播放(1766)
腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病，其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
2022-04-25 播放(1790)
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