江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型:46,XY,dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍,这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,属世界首次发现。
李宇中分析认为,这一染色体可能是在减速分裂时,同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度,可能会导致患者先天性的非进行性智力低下,生长发育迟缓,并伴有五官、四肢、皮纹和内脏等方面的多发畸形症状。
据介绍,这一染色体核型目前已录入中国人类染色体异常核型数据库,将有助于为类似症状患者找出病因。
A:染色体检查可以应用G显带或者FISH检测的方法,常用的是G显带,如果核型正常,可以常规备孕。
张晓乐副主任医师聊城市人民医院
A:一般会发生稽留流产,要及时清宫,进行染色体核型分析,尤其是夫妻双方的染色体是否有问题,要了解母亲的甲状腺功能和卵巢功能。甲状腺功能异常也可能是稽留流产的原因之一,应引起重视。
况雪静主治医师淮南市第一人民医院
A:如果无创DNA仍高度怀疑胎儿有染色体异常的问题,一般就要做羊水穿刺来进行胎儿染色体核型分析来进行确诊了。
张秀琼主任医师自贡市第三人民医院
A:羊水穿刺主要是显示胎儿可能患有畸形的风险,可以检查胎儿染色体核型分析,遗传性诊断和性别判断,也可以做羊水细胞DNA诊断基因病和代谢性疾病。
余晓芳主治医师九江市妇幼保健院