你知道什么是小儿先天性高氨血症吗?最近一名90后妈妈割肝救子感动无数网友,母爱果然是伟大的。一起去了解了解吧。
象山90后妈妈割肝救子
伊澹敏夫妇是宁波象山西周镇伊家村的村民,2014年儿子童童的诞生使小家庭更加圆满。然而就在孩子出生没多久,被诊断出患有小儿先天性高氨血症,因为体内缺少一种酶,无法分解蛋白质在消化过程中产生的氨,从而导致氨中毒。“任何含有蛋白质的食物对童童都是致命毒药。”伊澹敏说。
据了解,小儿先天性高氨血症的患病率为十万分之一,全宁波只此一例。在孩子成长的27个月中,夫妻俩悉心照顾,通过各种途径购买国外高价无蛋白奶粉,但仍未能避免蛋白质过量摄入给孩子造成的伤害,孩子先后因为两次意外摄入过量蛋白质而病危住院。
主治医生说,除非进行肝移植,否则孩子一辈子都要靠低蛋白饮食,而且一旦血氨控制不好,对身体的损伤将不可逆。尽管疾病已将这个家庭几乎掏空,但夫妻俩还是决定接受亲体肝移植手术,90后母亲马瑛瑛不想让家里的顶梁柱伊澹敏身体受伤,决定自己为孩子供肝。
“手术很成功,孩子还要在ICU继续观察……”听到主刀医生的这句话,浙江宁波的一位父亲伊澹敏泪如雨下。20日,他的妻子马瑛瑛和儿子童童同时躺在上海仁济医院手术室中。一场肝移植手术,挽救了患高氨血症儿子的性命,而手术的大部分费用是来自素昧平生的网民,短短四天时间,近四千网民为这个家庭众筹了近14万元手术费。
延伸阅读:什么是小儿先天性高氨血症
先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。
小儿先天性高氨血症的疾病诊断
1.新生儿一过性高氨血症主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早,有严重神经系统抑制症状,呼吸困难。如及早血液透析,可在5天内症状缓解,预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症,原因不明。
2.有机酸尿症常伴高氨血症。其特点是:血氨基酸定量正常,尿乳清酸不高,尿中有特异的有机酸增多,血糖低,血甘氨酸增高,有代谢性酸中毒。
3.赖氨酸尿性蛋白不耐症伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮对精氨酸、赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷,血中有上述各氨基酸的增高,影响尿素循环的代谢功能。
4.高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症 即HHH综合征,系鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。
小儿先天性高氨血症的并发症
出现呼吸性碱中毒、呼吸暂停,可有惊厥发作,常致昏迷,进行性脑干功能减弱,颅内压增高,继发感染,共济失调,行为异常,可有发育不良,智力落后等。
小儿先天性高氨血症的预防护理
1.杂合子检出 可根据家系分析,蛋白负荷试验,基因分析或酶活性检查。
2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析,可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。
窦房传导阻滞可能是冠心病、风湿性心脏病、先天性心脏病等原因引起。若是患有高钾血症或药物中毒,也可能会引起窦房传导阻滞。会出现轻度的心悸或者是身体乏力,听诊时出现心律不齐或心动过缓、漏跳。
2020-12-01 浏览(6916)
胡萝卜素血症是一种因血内胡萝卜素含量过多,引起的肤色黄染症。高脂血症、甲状腺功能低下、糖尿病、肝病,或其他使胡萝卜素转化为维生素A的先天性缺陷,也可使血中胡萝卜素升高。
2019-12-07 浏览(7990)
年轻人发生心绞痛的主要原因有两种。一种为遗传或各种因素导致的先天冠脉血管病变,另外一种就是该患者真正有高脂血症、肥胖、高血压等基础病,血管早早出现病变,出现阵发性心绞痛。
2019-06-17 浏览(3235)
A:通常要改善生活方式,避免高盐高糖高脂的饮食,并且适当使用降低血脂的药物。这是一种遗传性的先天性疾病,无法治愈。
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院
A:通常对于胰岛细胞瘤应该选择手术切除,对于先天性的高胰岛素血症引起低血糖,通常给予补充高糖缓解,并且定期复查血糖变化,调整治疗方案。
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院
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A:甲状旁腺囊肿的原因有先天性甲状旁腺囊肿,慢性肾衰竭患者,肠吸收不良综合症者,维生素D缺乏者等。其症状主要症状有高钙血症,低磷血症,骨质疏松,骨痛等。
彭磊磊主治医师中国人民解放军第105医院