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遗传性大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤或黏膜脆性增加，即受到轻微外伤或摩擦后出现破损、水疱或大疱改变。
大疱性表皮松解症是由一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。为常染色体遗传的先天性疾病。
大疱性表皮松解症主要源于编码皮肤结构蛋白的基因突变，可呈常染色体显性或隐性遗传。
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