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大疱性表皮松解症比较少见。致病原因也不一致，它大概可以分为两种，分为遗传性和获得性两种。是遗传而至的皮肤粘膜损害而引起的，其发病症状及遗传情况较复杂。由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷，使皮肤容易发生松解出现大疱。已经证实，EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关;JEB与编码板层素5、XⅧ型胶原等物质的基因突变有关;DEB与编码Ⅶ型胶原的基因突变有关。正是因为这些编码蛋白的基因出现了突变。导致蛋白质的结构异常，使皮肤松解。
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